GENETIKA

PŘÍČINY VZNIKU VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ROZŠTĚPU OBLIČEJE

  1. VNITŘNÍ DĚDIČNÁ DISPOZICE – okolo 20% pacientů
  2. ZEVNÍ PŘÍČINY – okolo 60 – 70% pacientů
  3. KOMBINACE PŘÍČIN – asi 10 – 20% pacientů, kdy se dědičná dispozice projeví až působením kombinace zevních příčin

ROZŠTĚPY OBLIČEJE VZNIKAJÍCÍ ZE ZEVNÍCH PŘÍČIN JSOU ZPŮSOBENY RŮZNÝMI VLIVY:

  •          FYZIKÁLNÍ – úrazy v těhotenství, vysoká teplota
  •          TOXICKÉ LÁTKY – chemikálie, léky (tetracyklin, vitamín A), alkohol a další teratogenní látky
  •          BIOLOGICKÉ – infekce (chřipka, virózy…), poruchy ve výživě plodu, vícečetné těhotenství, vyšší věk matky, další onemocnění matky (stres, gynekologické onemocnění, porucha výživy…)

PREVENCE VZNIKU ROZŠTĚPOVÝCH VAD:

(Přes veškeré výzkumy rozštěpových vad u nás ani ve světě neubývá. Jejich výskyt je dlouhodobě stabilní.)

  • vyhýbání se výše uvedeným nepříznivým vlivům
  • zvýšené množství kyseliny listové nejméně 3 měsíce před otěhotětněním a v prvním trimestru
  • doporučené množství kyseliny listové a mnoho dlašího nejdete na stránkách Státního zdravotního ústavu

 

ROZŠTĚPOVÉ VADY DĚLÍME NA:

Syndromové nebo nonsyndromové. O syndromovém rozštěpu hovoříme v případě výskytu dalších vrozených vývojových vad  v jiných vývojových oblastech. Většinu syndromových rozštěpů lze identifikovat na základě rodinné anamnézy a klinického vyšetření. Chromozomální vyšetření dětí a rodičů je indikováno v případě výskytu přidružených malformací u dítěte, při opoždění růstu a výskytu psychomotorické retardace.

Rozštěpové vady lze rozdělit do dvou skupin, které ale mají tendenci se opakovat v postižených rodinách a nemísí se.

–          První skupinu zahrnují rozštěpy rtu a alveolu, event. celkové rozštěpy (ret, alveolus, patro). Jejich incidence je zhruba 1 : 1000. Pouze 10 % -20 % dětí má tento typ rozštěpu jako součást syndromu. Empirické riziko opakování v rodině při zdravých rodičích je zhruba 4 %.

–          Druhou skupinu tvoří izolované rozštěpy patra. Jejich incidence v populaci je zhruba 1 : 2000 a vyskytují se téměř v 50 % jako součást syndromů (nejčastěji Pierre-Robinova sekvence a Sticklerův syndrom). Empirické riziko opakovaní u zdravých rodičů je 3 %.

U rozštěpových vad se vyskytuje přes 300 druhů syndromů. Mezi nejčastější syndromy patří Velokardiofaciální syndrom a Robinova sekvence.

Nejčastější syndromy:

Velokardiofaciální syndrom Je charakterizován četnými rysy, které nemusí být vždy vyjádřeny a které zahrnují rozštěp patra, srdeční anomálii, typickou fyziognomii obličeje (dlouhý, úzký obličej s mikrognácií, hustými vlasy a malformovanými boltci), štíhlé ruce a prsty, očními anomálie, psychiatrické onemocnění…  Děti postižené tímto syndromem jsou disponovány k poruchám učení, chování a rozvoji psychiatrického onemocnění v dospělosti.

Robinova sekvence Infekce horních cest dýchacích, energický křik a krmení mohou způsobit úplnou nebo částečnou obstrukci dýchacích cest u těchto dětí. Při narození dítěte s těžce rozvinutým obrazem této sekvence je indikován okamžitý překlad na novorozeneckou JIP s intubací dýchacích cest, oxygenoterapií, ventilační podporou, se zavedením nazogastrické sondy a 24 hod. monitoringem. Chirurgicky lze obstrukci dýchacích cest korigovat tracheostomií, adhezí jazyka ke rtu či časnou mandibulární distrakcí. Většina dětí však tuto náročnou péči nevyžaduje, je třeba však opatrnosti při krmení. RS je též součástí častého Sticklerova syndromu.

Van der Woudeové syndrom Je častá autozomálně dominantní dědičná porucha charakterizovaná oboustranně dolíčky (píštělemi) dolního rtu, rozštěpem celkovým nebo izolovaným rozštěpem patra a eventuelně vrozenou nepřítomností druhých stoliček. Riziko pro děti postižených rodičů je 50 %.

Další syndromy, které mohou rozštěpové vady doprovázet, tabulku teratogenních činitelů způsobující vznik rozštěpových vad u člověka, dědičnost rozštěpů obličeje dle různé rodinné anamnézy a další nejdete na stránkách Rozštěpového centra Brno v části určené odborníkům.  

NEJČASTĚJI KLADENÉ OTÁZKY:

Může mít rozsah rozštěpu u rodiče vliv na míru % dědičnosti? (Nemyslíme-li píštěl.)
Riziko opakování rozštěpu rtu a /nebo patra je závislé na počtu stejně nemocných příbuzných, na rozsahu vývojové vady i na pohlaví nemocného v rodině – vzhledem k tomu, že se jedná o polygenně – multifaktoriálně neboli komplexně dědičnou vrozenou vývojovou vadu, jedná se obvykle o malé rozdíly v riziku opakování rozštěpu.

Jak probíhá genetické vyšetření rozštěpového klienta?
V každém případě rodinám, kde se vyskytl pacient s rozštěpem rtu a /nebo patra doporučujeme genetické poradenství – vyšetření obou partenrů na ambulanci lékařské genetiky – aby je klinický genetik oba viděl, dále se provádí sestavení rodokmenu obou partnerů s informacemi o zdravotních potížích u příbuzných – 3 generace , u pacientů s rozštěpem se může navíc vyšetřit karyotyp, případně některé mikrodeleční syndromy – tedy laboratorní vyšetření, které vyžaduje odběr krve. V těhotenství se pak těhotným ženám doporučuje specializované ultrazvukové vyšetření.
Jako prevence se doporučuje dostatečná dávka kyseliny listové 3-6 měsíců před početím a první tři měsíce v těhotenství (0,8 mg denně) – tato vitamínová příprava se doporučuje všem ženám, plánujícícm těhotenství. Vhodný preparát vám doporučí lékař nebo lékárník.

Lze poznat rozštěp obličeje vyšetřením plodové vody?
Vyšetření plodové vody izolovaný rozštěp rtu a/nebo patra neodhalí, ale může potvrdit nebo vyloučit kombinované onemocnění, kdy rozštěp rtu a /nebo patra je součástí například vrozené chromosomové aberace. To vše vám ale klinický genetik při konzultaci podrobně vysvětlí.

odpovídala MUDr. Renata Gaillyová, OLG FN Brno

Kam dál? V sekci LÉČBA ROZŠTĚPU najdete informace o CHIRURGII ROZŠTĚPŮ, ORTODONTICKÉ LÉČBĚ, ORL i LOGOPEDII. Zkusit můžete i naši PSYCHOLOGICKOU PORADNU pana Pustiny