PIERRE ROBINOVA SEKVENCE

Pierre Robinova sekvence (dříve označována jako syndrom) – PRS

ZÁKLADNÍ INFORMACE

–           je charakterizován neobvykle malou čelistí (mikrognácií)

–           „zapadlým a nahoře uloženým jazykem“ (glossoptosis),

–          rozštěpem   patra obyčejně ve tvaru U.

 

Nejčastějšími zdravotními komplikacemi může být:

  • porucha dýchání  tzv.obstrukce dýchacích cest –v důsledku zapadajícího jazyka –  projevuje se takřka ihned po porodu, nebo několik hodin poté.Terapií může být poloha na bříšku a při život ohrožujícím stavu intubace (zavedení intubační kanyly do průdušnice) nebo tracheostomie (operačně provedený otvor do průdušnice).
  • poruchy příjmu potravy – taktéž příčinou bývá   zapadlý jazýček, který brání v polykání + rozštěp. Tento problém často vymizí  po tom  co spodní čelist doroste tak ,  že jazýček „vyleze“  do pusinky a není tak překážkou při krmení. Efektivním řešením je zavedení nosogastrické sondy  a krmení přes ni dokud dítko nebude schopno přijímat potravu lahvičkou, lžičkou..
  • záněty středouší a poruchy sluchu – příčinou je rozštěp , tyto problémy převážně vymizí po plastice patra nebo je komplikacím zabráněno zavedením gromet.
  • aspirační pneumonie „ záněty plic kdy příčinou je vdechnuté mléko“

Děti s PRS bývají často drobnější postavy, vzhledem k počátečním problémům  s  krmením, co se týká psychomotorického vývoje jsou v normě. Po překonání počátečních problémů s dýcháním  a krmením  je prognóza stavu velice dobrá . Spodní čelist  dorůstá a porucha skusu se upravuje rovnátky, rozštěp se operativně uzavírá zhruba kolem 8.měsíce věku.

Přečtěte si podrobnější informace o PIERRE ROBINOVĚ SEKVENCI a léčbě

ZKUŠENOSTI RODIČŮ DĚTÍ S PIERRE ROBINOVOU SEKVENCÍ

Syn se narodil s jednostranným rozštěpem tvrdého i měkkého patra, s nízkou porodní váhou – 1910g. Musel být v inkubátoru. Pomalu přibíral a nedokázala jsem ho pořádně nakrmit, proto v porodnici strávil necelý měsíc. Kojit jsem nemohla, nešlo to, malý u jídla hodně usínal a nemohl pořádně sát. Začala jsem zkoušet krmení z lahvičky. Bohužel již od začátku Davídek odmítal jídlo, strašně u toho křičel, bránil se a prostě nechtěl za žádnou cenu pít. Nevěděla jsem jak na něj a v porodnici pořádně také neporadili. Po čase se to trošku spravilo, tak nás pustili domů. Krmení bylo přesto úplné utrpení. Syn nechtěl pít, bránil se a křičil u toho. Museli jsme ho krmit po malých dávkách, když toho vypil trošičku víc, tak to bohužel vyzvracel. Musel si často odříhnout. Navštívili jsme různé doktory, ale nikdo nám nic neporadil. S krmením jsme bojovali s vypětím sil dál.
Asi ve 4 měsících jeho věku jsme byli na první návštěvě u paní prim. Vokurkové, která nám teprve oznámila, že syn má i pierre-robinovu sekvenci a řekla nám i co to znamená. Dozvěděli jsme se, že toto může být náš důvod problému s krmením. Začala jsem malého krmit stříkačkou, trošičku se to zlepšilo, ale stejně nepil s chutí.
Úplně se to zlepšilo až po operaci patra. Začal více v klidu papat, lépe stravu přijímal, nemusel si tak často odbrkávat.Od operace zvracel snad jen jednou.
Máme lepší a horší období, ale v podstatě nechce vůbec sám pít ani jíst. Stále s tím dost bojujeme…

                                                                                                  Dana Šenková

.

Máme holčičku dnes 6 let. Narodila se s rozštěpem a byl nám diagnostikován PR. S krmením to byla hrůza. Bohužel není se co divit. Žádný LÉKAŘ nám nic neporadil, spíš se na ni dívali jak na exota.

Byl to boj, ale po operaci se vše zlepšilo. Jedlík tedy není ani teď, ale občas přijde i s tím, že má hlad. Když byla miminko, krmila jsem s lahvičkou Medela, která se mi moc osvědčila. Bára ale nevypila víc jak 150ml, spíš méně. Lékařka mě nutila budit ji po 3 hodinách, což si teď myslím, nebylo dobře. Mám pocit, že jsem u ní vypěstovala nechuť k jídlu. Přibírala pomalu a na křivkách je pořád na spodní hranici. Např. teď má 17,8 kg při 120 cm. Když jsem začínala s příkrmy, dávala jsem mrkev, brambor… Prostě stejně jak u ostatních dětí, ale rozmixováné úplně do hladka. Chce to spíš dávat jídlo, které není ani kyselé ani moc sladké, spíš takové mdlé, protože dokud není patro uzavřené, leze do nosu a dráždí. Vzhledem k tomu, že Bára taky neměla výrazné přírůstky na váze, tak sem jí vařila zahuštěné omáčky, dávala Bobíka, různé polívečky.Všechno na jemno a husté, že v tom stála lžíce. Po operaci se maličko zlepšila, ale nijak zásadní to nebylo. Je pravda, že u jídla přestala řvát, blinkat a i sama něco ochutnala. Vyplatilo se mi jí nic nenutit. Bylo těžké, čekat až si řekne o jídlo. Co musím napsat je, že si hodně oblíbila lahvičku s brčkem.Na té se naučila pořádně sát, je dobrá i pro posílení patra po operaci + další techniky jak pak cvičit jsou např. foukání do papírové kuličky, kloktání vody, dělání bublin, hraní na flétnu.Teď řešíme nástup v září do školy, R a Ř a nejvíc zuby,protože má malé dolní patro jezdíme na ortodoncii. Nějaké zuby už jí i vyndali.

                                                                                                      Nina

.

Můj chlapec se narodil se v květnu 2006 s PRS. Měsíc strávil v inkubárotu, i když měl porodní váhu 2650g. Měl křeče a velmi, velmi špatně jedl. V nemocnici měl tedy sondou do žaludku, ale tak to nešlo do neko11855374_782661205177146_1466982440_nnečna. Po měsíci jsme si ho přivezli domů, odstříkavala jsem mu mateřské mléko cca 3 měsíce. Do 7 měsíců malý jedl asi po 2hodinách okolo 40ml, pak asi 60ml, ale také po dvou hodinách a v noci to byly max. 3hodiny, kdy vydržel. Délka krmení byla okolo 45minut až 1hodina. V roce vážil 7460g.

Na operaci patra měl jít v 8měsících, jenže nebyl ještě naočkován z důvodu leukocitózy, tak jsme šli až roce. S jídlem jsme bojovali až do 4 let, teď už je to dobré. Jen to chce u těch nejmenších dětí velkou trpělivost. U nás ho nechtěl nikdo krmit, protože se všichni báli, že se udusí.

                                                                                                        Lidka

 

Důležitý je u krmení dítěte s PRS klid, nebýt před krmením už dopředu vystresovaná, ale snažit se k němu přistupovat tak nějak s nadhledem a věřit, že to jednou bude lepší. S krmením málo kdo zvládne pomoci, protože se pochopitelně všichni bojí. Je opravdu hodně náročné, hlavně psychicky. Nestyďte se občas vybrečet, postěžujte si dobré kamarádce, která bude ochotna vaše starosti vyslechnout. Moje zkušenosti si můžete přečíst ZDE

                                                              Hana

… Teď je Lucince už skoro 7 měsíců a zvracení stále trvá i odmítání jídla. Sice už to není po každém jídle, ale její váha je jen okolo 4500g a délka 67cm. Zkontaktovala jsem se s různými organizacemi, co se zabývají rozštěpy a tím se mi podařilo vyhledat i spousty dalších maminek co mají dítě s PRS, nasbírala jsem mnoho informací. Každé dítě si tím musí projít. Většina zvrací a odmítá jídlo. Ale opravdu to každé dítě jinak snáší, některým nedělají problémy příkrmy, jiní zase tolik nezvrací. Záleží i na rozsahu PRS. … Celý příběh o velmi těžkém startu do života malé Lucinky, kdy o jejím životě a smrti rozhodovaly minuty, si můžete řečíst ZDE

                                                          Lucie

… Bylo nám řečeno, že potíže s dýcháním mohou trvat 3-6 měsíců, že pokud je nezvládne malá polohováním, bude asi třeba nějakého zákroku, jako distrakce a prodloužení dolní čelist, přišití jazyka ke rtu nebo v krajním případě tracheostomie. Další den nám ještě, a naštěstí, byla vysvětlena možnost použití nosního vzduchovodu, díky kterému by se mohlo překlenout období, dokud bradička nepovyroste a jazýček přestane zapadat. Nosní vzduchovod – nasopharyngeal airway – je měkká, silikonová trubička, která se zavede přes nosánek do nosohltanu, překlene se zapadající jazýček a děťátko je schopné dýchat samo. Za tento nápad jsem lékařům z novorozenecké JIP v Olomouci moc vděčná. U Kristýnky zafungoval výborně, najednou mohla být bez kyslíku, v poloze na bříšku a na boku dýchala bez potíží, postupně vydržela déle a déle na zádech. Nosní vzduchovod nás zachránil od jiných invazivních zákroků, které by vyřešily problémy s dýcháním… Více o zkušenostech s nosním vzduchovodem a krmením malé Kristýnky se dočtete ZDE

                                                                                            Katka k.mlateckova@seznam.cz

Chtěla bych všem rodičům dětem s PRS doporučit léčbu na klinice v Tübingenu a to hned po narození. Nenechat se přesvědčit českými lékaři, že PRS se neléčí a že je nutné zavést tracheostomii a PEG. Rodiče chlapečka, kteří nám radili a pomáhali, léčbu v Tübingenu podstoupili v podstatě ihned po jeho narození a destičku měl pouze tři měsíce. Žádná tracheostomie ani PEG nebyly nutné.

Celý příspěvek o léčbě v Německu najdete ZDE

Babička Martina

Narodilo se vám miminko s PRS a rádi byste se přímo zeptali na zkušenosti těch, jejichž děti jsou již odrostlejší? Neostýchejte se nás kontaktovat. Své zkušenosti vám ráda předá také paní Kateřina Králová (k.mlateckova@seznam.cz), která vám předá kontatk i na další rodiče 🙂 Maminky dětí s PRS si předávají své zkušenosti úspěšně již řadu let. Skupinu maminek dětí s PRS najdete i na facebooku.