Lidský obličej se skládá z několika částí, které se okolo 8. týdne těhotenství formují a vytváří tak celistvý obličej budoucího miminka. Vlastně bychom správně měli mluvit spíše o „nesrůstu“ než o rozštěpu. Typické rozštěpové vady obličeje vznikají poruchou formování mezi 6. a 9. embryonálním týdnem (8. až 11. týdnem těhotenství datovaného dle data prvního dne poslední menstruace), nejkritičtějším obdobím pro vznik rozštěpu je 8. embryonální (10. gestační) týden.
Vývoj horního rtu, horní čelisti a patra je komplikovaný proces, protože se zde spojují tři obličejové výběžky. Může tak nastat množství vývojových vad. Dle míry závažnosti se rozlišují následující formy rozštěpů obličeje:
- rozštěp rtu
- rtu a čelisti
- rtu, čelisti a patra
Rozštěp rtu vypadá jako zářez v horním rtu, který může postupovat až k nosu. Vzniká poruchou srůstu výběžků (cca v 5. týdnu vývoje embrya) a lze snadno chirurgicky řešit. Rozštěp patra a čelisti je rozštěp jdoucí zezadu dutiny ústní (měkké či tvrdé patro) a táhnoucí se až k zubům (zubní oblouk/čelist), často bývá spojen právě i s rozštěpem rtu (pod nos). Tato vada se jeví jako podélný otvor v horní části ústní dutiny a přestože zde je závažnost větší, taktéž jde o relativně snadno chirurgicky řešitelný problém. Rozštěpy také můžeme dělit na jednostranné (pravá nebo levá) či celkový.
Rozštěpy rtu, kompletní rozštěpy rtu a čelisti a kompletní rozštěpy rtu, čelisti a patra patří k nejčastějším vrozeným vadám obličeje a postihují přibližně jednoho ze 700 novorozenců. Frekvence výskytu tohoto typu rozštěpů závisí na etnické příslušnosti a na pohlaví, 60-80 % těchto vad se vyskytuje u chlapců.
Izolované rozštěpy patra (tedy takové, kde ret a nos zůstávájí nepoškozeny) jsou mnohem méně časté, postihují pouze přibližně jednoho ze 2000 novorozenců. Tento typ rozštěpových vad je častější u dívek.
Nesyndromologické rozštěpy jsou tzv. multifaktoriálně podmíněné. Vznikají interakcí genetických a zevních faktorů. V naprosté většině případů se nepodaří žádné rizikové faktory prokázat a rozštěp vzniká jako náhodná, sporadická vada. Důležitá je rodinná anamnéza – pokud se rozštěp vyskytl u sourozenců, rodičů nebo dál v rodokmenu, riziko pro těhotenství je vyšší.