Goldenharův syndrom

Tento nepříliš běžný syndrom se projeví již při narození. Obvykle ovlivňuje hlavu, obličej, a páteř. Příznaky se velmi liší a mohou být mírné nebo těžké. Goldenharův syndrom se vyskytne zhruba u jednoho z 3.000 – 5.000 živě narozených dětí, přičemž chlapci jsou postiženi častěji než dívky.

.

Goldenharův syndrom byl pojmenován po americkém očním a praktickém lékaři, Maurice Goldenharovi (1924-2001), který přišel do Spojených států z Belgie v roce 1940 a vrátil se do Evropy po druhé světové válce za dalším studium medicíny. Později se opět vrací do Ameriky. V roce 1952 poprvé tento syndrom diagnostikoval a popsal. Goldenharův syndrom je druhemhemifaciálnímikrosomie s dalším výskytem benigních nádorů oční bulvy nebo víčka. Hemifaciálnímikrosomie se může vyskytovat samostatně nebo společně s Goldenharovým syndromem. Goldenharův syndrom obvykle postihuje jednu stranu obličeje, ale může ovlivnit i obě strany, přičemž na pravé straně obvykle výraznější.

.

Charakteristika
• špatně vyvinuté obličejové svaly
• špatně vyvinutélícní kosti
• problémy s očima mohou zahrnovat: malé otvory, nezhoubné nádory, chybějící horní víčko
• plochá a větší horní čelisti
• extrémně malá dolní čelist
• malé, deformované nebo úplně chybějící uši či ušní kanály
• nerozvinuté, chybějící nebo srostlé obratle
• nedostatečně vyvinuté orgány jako srdce, ledviny a plíce
Další charakteristiky, které mohou být přítomny, zahrnují:
• rozštěp rtu a / nebo patra
• chybějící oko
• porucha sluchu, zraku a problémy s dýcháním
• spojení kosti krku
• zakřivení páteře (skolióza)
• abnormální žebra

 .

Jaká je příčina Goldenharova syndromu?
Přesná příčina Goldenharova syndromu není známa. Pravděpodobný původ je třeba hledat již na počátku těhotenství, kdy může dojít k tomu, že cévy v právě se vytvářejícím obličeji dítěte náhodně prasknou a tím způsobí dva problémy související s růstem – výrazné zpomalení toku krve do jedné či obou stran vznikajícího obličeje dítěte a tím brání těmto strukturám v normálním růstu. Dále také způsobuje vytvoření skupiny krevních sraženin, které též mohou narušit růst.
Vzhledem k tomu, že se nejedná o geneticky podmíněný syndrom a ve většině případů je pouze náhodně vzniklý, je riziko pro jedince s Goldenharovým syndromem mít též dítě s Goldenharovým syndromem jen minimální – stejně jako šance rodičů, kteří mají dítě s Goldenharovým syndromem mít další dítě s tímto syndromem. Je téměř jisté, že matka nemůže svým konáním během těhotenství ovlivnit výskyt tohoto syndromu. V některých případech však mohou hrát roli vlivy životního prostředí. Ačkoli důkazy jsou nepřímé, zdá se, že Goldenharův syndrom se vyskytuje častěji u potomků veteránů, kteří se zúčastnili ve válce v Perském zálivu.

.

 Léčba
Když se narodí dítě s tímto syndromem, hodnotí se mnoho faktorů s cílem vytvořit co nejúčinnější léčebný plán. Zkoumá se, jak jsou ovlivněny struktury a funkce, včetně mozku a obličejového skeletu, centrálního nervového systému, dále smysly a části páteře (krční páteře). U pacientů, jež mají postižen obličejovou část lebky, je třeba vysledovat vyplývající změny v měkkých tkáních obličeje, úst a horní části krku (hltanu). Je nezbytně nutné včas zjistit, jak jsou ovlivněny životní funkce, jako je dýchání, polykání a mluvení. Ve většině případů pokračují abnormální vzory růstu i po narození dítěte, protože byly naprogramovány do těla, když bylo embryo utvářeno. Z tohoto důvodu je třeba při sestavování plánu léčby brát v potaz i možný budoucí vývoj obličejových struktur. Operace je nutno načasovat velmi obezřetně, neboť jakýkoli zásah to těla ovlivní ať už negativně nebo pozitivně budoucí růst. Cílem léčby je umožnit mozku a všem smyslovým orgánům dostatek prostoru pro rozvoj. Základem je pak zajistit, aby dítě mohlo bez potíží dýchat, jíst, spát, komunikovat a stát se tak postupně nezávislým na okolí. Léčba zahrnuje rekonstrukci lícních kostí, čelistní chirurgii, oční chirurgii, rekonstrukci ucha, ortodontickou intervenci, operativní uzavření patra, logopedi či podporu sluchu.
Při léčbě je důležité nejen přesně plánování terapie, ale také podpora rodiny dítěte. Ta hraje klíčovou roli při těžkých obdobích dítěte, jako jsou operace, fyzické změny, společenská adaptace, začleňování mezi vrstevníky.

Chcete o Goldenharově syndromu a dalším častém syndromu Treacher Collins, jehož průvodním jevem je také rozštěpová vada obličeje, vědět více? Přečíst si příběhy těch, jimž syndrom vstoupil do života? Doporučujeme web ŽIVOT SE SYNDROMEM