Ellie – Di Georgův syndrom její příběh

Psal se rok 2010 a my jsme čekali naše vymodlené děťátko, holčičku. Těhotenství bylo rizikové, než se nám s Ellie zadařilo, předcházelo několik potratů. Později se zjistilo, že mám Leidenskou mutaci a celé těhotenství jsem si musela píchat Fraxiparin na ředění krve. Až na ty injekce probíhalo těhotenství docela v pohodě, vše se jevilo být v pořádku, velký ultrazvuk dle gynekologa ok, Ellie se vyvíjela jak má a my dle všech vyšetření čekali zdravou holčičku.

Ellie se zřejmě tak na nás všechny doma těšila, že si na svět pospíšila o měsíc dřív. Odtekla mi plodová voda, v nemocnici jsem dostala léky na urychlení. Najednou šly špatně slyšet ozvy a vše nabralo strašně rychlé obrátky. Doslova mě  odtáhli na operační sál, kde pod narkózou císařským řezem přišla Ellie na svět. Chudák táta, který chtěl být u porodu nechápal a bohužel, protože není Čech (je Holanďan) nerozuměl co se děje, tak na něj tak trošku zapomněli.

Nicméně i když o měsíc dřív se Ellie narodila s krásnou váhou 3kg a 49 cm. Vše vypadalo v pořádku, až druhý den se jim moc nezdálo srdíčko, slyšeli šelest. V nemocnici na dětském kardiu byla tenkrát poslední týden paní doktorka, která pak odcházela pracovat do Dětského kardiocentra v Motole. Ellie k ní převezli, aby preventivně zkontrolovala srdíčko, zda tam něco není. Od té chvíle se nám život otočil o 360°.

Na ultrazvuku se zjistilo (píšu laicky, nám řekli odborné termíny, kterým jsme vůbec nerozuměli), že Ellie chybí tepna, která vede do plícnice, mezi komorami ji chyběla téměř celá stěna a ještě jiné věci, takže velmi těžká srdeční vada, která na kontrolních ultrazvucích v těhotenství musela být vidět. Okamžitě telefonovali do Brna, odkud poslali pro Ellie rychlou.  Já zůstala v porodnici sama, v šoku, vystrašená a bezmocná. Hned jak to šlo jsem se nechala z nemocnice vypsat a jela za malou do Brna.

Ač to bylo velmi těžké období, přece jen jsem tam prožila i krásné a veselé chvilky, hlavně s maminkami rozštěpáčků, se kterými jsem doteď aspoň přes facebook v kontaktu (holky jsem za Vás opravdu moc vděčná a moc Vám děkuji, vy víte které 🙂  ). Také díky jedné sestřičce jsme se po třech týdnech dostaly domů. Naučila mě Ellie zasondovávat do žaludku, byla kvůli srdíčku tak strašně slabá, že nedokázala ani pít.

Díky srdeční vadě dělali malé v Brně genetické testy, kde se zjistilo, že má Di GEorgův syndrom. O tomto syndromu jsem do té doby nikdy neslyšela a i informace v nemocnici byly velmi sporadické a jen v angličtině. Také proto jsem začala sama hledat nějaké informace, lidi jak dospělé, tak děti, které tento syndrom mají.  Di Georgův syndrom je syndrom, který postihuje široké spektrum orgánových systémů. U některých lidí se může projevit třeba „jen“ srdeční vadou nebo psychickými problémy. Ellie si toho bohužel do vínku nese mnohem víc.  Má těžkou srdeční vadu, která si bude prakticky celý život vyžadovat operace (první má za sebou v sedmém týdnu,  vše bez komplikací, jak říkal pan doktor, který operoval, maý zázrak), má defekt imunitního systému, LMR, ADHD, oční vadu, svalovou hypotonii, vývojovou vadu mezi prvním a druhým obratlem, těžkou vadu řeči, zkrácené patro a submukozní rozštěp patra.

Zkrácené patro Ellie zjistili hned při narození,  ale kvůli srdíčku se to dříve neřešilo. Ale byl problém, neustále jí utíkaly tekutiny a řidší jídlo nosíkem. Ve dvou letech nás poslala paní doktorka z foniatrie k paní primářce Vokurkové do Brna. Ta hned jak Ellie viděla řekla, že bude nutná operace patra. Ta proběhla v únoru 2014. Při této operaci byl Ellie zjištěn i skrytý rozštěp patra. Vše proběhlo bez komplikací, jen kvůli srdíčku musela zůstat na JIP o den dýl a v nemocnici jsme byly něco přes týden.

Půl roku jsem patýrko poctivě masírovala, pak nám paní primářka řekla, že více nemusíme, že se krásně hýbe. V loňském roce ale začala Ellie znovu občas utíkat tekutina nosíkem, na kontrole se zjistilo, že patýrko přestalo růst a hýbat se. Začala jsem opět s masírováním, snad se nám podaří ho rozhýbat, jinak by Ellie čekala reoperace. O tom se zřejmě rozhodne v prosinci na další kontrole.

Od tří let navštěvujeme logopedii, trénujeme, ale vše se posouvá velmi pomalu. Paní doktorka nás na to připravovala, že to bude velmi dlouhá cesta.  V létě jsem byla s Ellie v léčebně v Boskovicích, kde probíhají intenzívní rehabilitace pohybového ústrojí. Seznámila jsem se tam s paní Mgr. Kejíkovou, která je výborná logopedka. Vyšetřila Ellie  a souhlasila, že i ona se nám bude snažit pomoci a to hlavně s orofaciální stimulací, kterou s námi naše logopedka nedělá, nezná to.

Ač toho má Ellie naloženo spoustu, je z ní krásná, veselá holčička, na které je vidět, že má radost ze života.  Víme, že to bude složitá cesta, ale jak my rodiče, tak i její dva starší sourozenci se budeme snažit jí  pomáhat ve všem, co bude potřeba.

Přeji všem zde krásným dětem – rozštěpáčkům a jejich rodičům spoustu zdravíčka a mnoho krásných  dnů, které můžou společně se svými dětmi prožít. Jsou našim velkým vzácným darem a měli bychom si jich užívat co to jde <3

                                                                          Lenka Kalíšková

Maminka Ellie zpracovala i základní informace o o Di Georg syndromu. Můžete si je přečíst ZDE